Генетика  при  планировании семьи

 

Медицинская генетика — это диагностика наследственных или ненаследственных заболеваний, возникающих в результате нарушений в генах, определения рисков рождения отдельных лиц, родственников и детей и их переносчиков.

 

В сети клиник Acibadem помимо генетического консультирования сотрудниками проводятся цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические тесты в лабораториях с международными стандартами. 


Генетическая диагностика: 

 

В дородовом периоде:

 

  • Повышенный риск хромосомной аномалии при скрининг-тесте во время беременности
  • Пожилой возраст матери, или при наличии известного генетического заболевания (хромосома или болезнь одного гена) носительства

 -Быстрое обнаружение распространенных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), с помощью метода FISH (флуоресцентная гибридизация in-situ), анализ кариотипа и анализ ДНК после длительной клеточной культуры,

 -Быстрое обнаружение хромосомных аномалий с непосредственным приготовлением в образце биопсии ворсин хориона, анализ кариотипа после длительной клеточной культуры и анализ ДНК,

 -Анализ кариотипов и анализ ДНК в образце крови плода

 

В послеродовом периоде:

 

  • Врожденные аномалии, рост-развитие и умственная отсталость, низкий рост, широко распространенная задержка развития могут встречаться в детстве, и есть подозрение на генетическое заболевание,
  • При определении генетических причин у бесплодных пар (у которых не может быть детей) с периодическими выкидышами
  • Диагностика и носительство при заболеваниях одного гена, которые можно увидеть из-за кровного родства
  • Наследственные неврологические, мышечные заболевания и подверженность тромбозам, которые могут возникнуть во взрослом возрасте

 -Анализ кариотипа периферической крови,

 -FISH для синдромов микроделеции, при которых обнаруживаются потери в генах

 -Молекулярное кариотипирование - массив CGH-, позволяющий изучить более 200 генетических заболеваний, при которых все хромосомы могут быть исследованы более детально.

 -Анализ ДНК на отдельные генные заболевания

 

 

Клиническое исследование у пациентов с онкологическими и онкогематологическими заболеваниями оценивается как маркер при определении ответа на лечение определенными препаратами при химиотерапии.

 

  • Оригинальный анализ FISH и ДНК в срезах парафинизированной опухолевой ткани 
  • В образце костного мозга анализ кариотипа проводится с помощью FISH и анализа ДНК.

Подробная информация о результатах, анализ рисков для других членов семьи и последующих поколений, а также планирование профилактических методов для этих рисков предлагаются в качестве услуг по генетическому консультированию для семей обратившихся в нашу клинику.

Мы внимательно следим за быстро развивающимися генетическими исследованиями в отделе медицинской генетики. Мы можем расширить спектр Диагностических центров по генетическим заболеваниям благодаря нашим исследовательским возможностям в университете и сотрудничеству с другими отделениями медицинской школы (такими как здоровье детей и болезни, акушерство и гинекология, внутренние болезни, неврология, хирургия головного мозга, патология).